Día Mundial de Enfermedades Raras, corremos para dar visibilidad

El Día Mundial de las enfermedades raras “nació” un 29 de febrero (día raro) para crear conciencia sobre diferentes tipos de enfermedades raras, y para poder mejorar el acceso a tratamientos. Como es una fecha que sólo sucede cada cuatro años, los años no bisiestos se conmemora el Día Mundial de Enfermedades Raras el 28 de febrero.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

En conmemoración al Día Mundial de Enfermedades Raras, desde A TU RITMO queremos dar a conocer algunas enfermedades que existen y que a través del deporte, en este caso el running, buscan ser visibles.

Síndrome de Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad donde los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita, cuando nuestro cuerpo carece de una de estas encimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

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La Fundación Stop Sanfilippo tiene como misión fomentar la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo con el objetivo de conseguir una cura o tratamiento, mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias, y difundir el conocimiento de la enfermedad para lograr un diagnóstico temprano.

Desde la Fundación, organizan una carrera popular Stop Sanfilippo, que este año celebra su séptima edición en Las Tablas (Madrid), donde el 100% de la recaudación se destina a la lucha contra la enfermedad. Con distancias de 5km, 10km y carrera de niños.

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

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La Fundación Síndrome de Dravet tiene el objetivo de desarrollar programas de investigación que permitan encontrar un fármaco que mejore esta grave enfermedad. Por esa razón, en España, crearon el equipo deportivo Reto Dravet, para dar visibilidad social al síndrome de Dravet a través del deporte solidario, desarrollando las condiciones necesarias para avanzar en un mejor conocimiento de la enfermedad y una mejora significativa en las condiciones de vida de sus afectados.

¿Aún no conoces su #MovimientoMorado? Pues es tan simple como comprar la camiseta técnica Reto Dravet y salir a correr con ella para dar visibilidad a la enfermedad.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.

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La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que avanza hacia la parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar. Cada año en España se diagnostican 2 casos de ELA por cada 100.000 habitantes.

Y el Runnning también ayuda a difundir la ELA, en España cada vez más personas corren con el #Dorsal32 en conmemoración a Fernando Leira Almagro, quien falleció por esta rara enfermedad pero nos dejó un gran legado: “LA VIDA CON UNA SONRISA”.

El próximo domingo FEDER organiza la Carrera por la Esperanza en la Casa de Campo de Madrid con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte. ¿Te unes? Habrá dos distancias, 5km y carreras infantiles.